什么是出生缺陷？从胚胎到出生，哪些阶段要重点防范出生缺陷？

国务院办公厅2024年10月印发的《关于加快完善生育支持政策体系推动建设生育友好型社会的若干措施》要求,“广泛开展产前筛查,加强对常见胎儿染色体病、严重胎儿结构畸形、单基因遗传病等重大出生缺陷的产前筛查和诊断”。

健康教育、增补叶酸、婚前和孕前优生健康检查项目深度融合，三位一体形成合力，筑牢出生缺陷的第一道防线。

出生缺陷是指婴儿在出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。我国作为出生缺陷高发国家, 每年新增出生缺陷儿约90万例,占出生人口的4%至6%，叶酸补充作为备孕和妊娠期的关键环节,应当受到高度重视。

定期产检，动态监测：按医生建议完成规范产检，如孕11-13+6周NT检查（排查染色体异常风险）、孕15-20周唐氏筛查（或无创DNA检测）、孕20-24周大排畸超声（排查胎儿结构畸形），及时发现问题并干预。

保证营养均衡：孕期除继续补充叶酸外，还需适量摄入钙、铁、维生素D等营养素（可通过饮食或医生指导补充剂获取），多吃新鲜蔬果、优质蛋白（如鱼、蛋、瘦肉），避免挑食偏食，同时控制高糖、高油、高盐饮食，预防妊娠期糖尿病、高血压。

规避孕期风险：孕期避免自行用药（尤其是明确致畸的药物，如某些抗生素、抗病毒药），用药前必须咨询医生；预防感染（如流感、风疹、巨细胞病毒感染），少去人群密集场所，注意个人卫生；避免剧烈运动、重体力劳动，防止腹部受撞击。

提前补充叶酸：备孕前3个月至孕早期3个月，每天补充 400 微克叶酸，能有效预防胎儿神经管缺陷（如脊柱裂、无脑儿），高危人群（如既往生育过神经管缺陷胎儿）需遵医嘱增加剂量。

做好健康检查：夫妻双方提前进行孕前检查，重点排查传染病（如乙肝、梅毒、艾滋病）、遗传性疾病（如地中海贫血、染色体异常）、慢性疾病（如糖尿病、甲状腺功能异常），待病情控制稳定后再备孕。

调整生活方式：戒烟戒酒，避免接触二手烟；远离毒品、放射性物质（如 X 射线）、有毒化学物质（如农药、甲醛）；规律作息，避免熬夜，保持体重在健康范围（BMI 18.5-23.9），减少肥胖或消瘦对胎儿的影响。

新生儿出生后，及时进行先天性疾病筛查（如苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、听力筛查），这些疾病早期无明显症状，但通过筛查可尽早发现，通过饮食调整或药物治疗，实现 “早发现、早干预、早康复”。

此外，有家族遗传病史或特殊生育史的夫妻，建议孕前咨询遗传咨询门诊，通过专业评估制定个性化备孕方案，从源头降低出生缺陷风险。预防出生缺陷是夫妻双方共同的责任，科学备孕、规范产检，才能为宝宝的健康保驾护航。孕期除了要注意叶酸补充以外,还要注意其他如VB6、VB12 和微量元素等的膳食补充,让宝贝 拥有一个无“陷”的未来!