孕期排畸不迷路!NT / 唐筛 / 无创 / 羊穿怎么选?时间 + 意义+适用人群全梳理

  母婴课堂     |      2025-11-28 09:00

孕期排畸不迷路!NT / 唐筛 / 无创 / 羊穿怎么选?时间 + 意义+适用人群全梳理


孕期排畸大作战

【NT、唐筛、无创、羊穿】

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唐筛

检查时间早孕期筛查一般在孕11-13⁺⁶周中孕期筛查在孕15-20⁺⁶周

检查方法抽取孕妇静脉血,检测血清中的相关指标,如早孕期的 β-HCG、PAPP-A,中孕期的 β-HCG、AFP、μE3、inhibin A 等,再结合孕妇的年龄、体重、孕周等进行综合风险评估。

检查目的[1]筛查胎儿患21 - 三体综合征、18 - 三体综合征的风险,中孕期唐筛还可评估胎儿患神经管缺陷的风险。

结果解读:结果分为低风险、临界风险和高风险低风险并不意味着胎儿完全正常,若为临界风险或高风险,则需要进一步检查

参考价格:单纯血清学检查费用一般在150-400元之间不等。

适用人群:所有准妈妈均可参与

无论是年轻准妈妈还是高龄准妈妈(35岁及以上),都可以做唐筛。但需要注意的是,高龄准妈妈唐筛高风险的概率相对较高,医生可能会建议结合其他检查综合评估。

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NT 检查

检查时间:通常在孕11-14周进行,最佳检查时间是孕11周

检查方法:借助超声设备测量胎儿的颈后透明层厚度,要求胎儿处于正中矢状位

检查目的:通过测量胎儿颈后透明层厚度,评估胎儿患染色体异常(如 21 - 三体综合征)和先天性心脏病的风险。

结果解读正常胎儿的颈后透明层厚度为0-3mm,若大于3mm则视为异常,NT厚度越厚,胎儿出现异常的风险越高

参考价格:产科超声检查的收费根据医院等级、地区差异有所不同,通常为几十元到百元不等。

检查小贴士:[1]轻松配合,一次通过

  • 无需空腹、无需憋尿:检查前正常吃饭喝水即可,不用饿着肚子遭罪;
  • 让宝宝 “配合” 有技巧:如果检查时胎儿位置不佳(比如趴着),医生可能会让你先去走廊走动几分钟、吃点甜食(如巧克力、糖果),或者轻轻抚摸肚子唤醒宝宝,调整姿势后再继续检查,所以建议准妈妈提前准备点小零食哦~
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无创 DNA 检测

检查时间孕12周-22⁺⁶周为最佳

检查方法:抽取孕妇静脉血[2]对孕期母体外周血中胎儿游离DNA片段进行测序分析。

检查目的:主要用于检测胎儿是否患有 21 - 三体综合征、18 - 三体综合征和 13 - 三体综合征这三种常见的染色体非整倍体疾病。

结果解读:结果显示未见异常或提示三体。若提示三体,则需要进一步进行确诊检查

参考价格:价格为2000-3000元不等。

适用人群:高龄准妈妈(35 岁及以上)[2]唐筛结果为高风险或临界风险的准妈妈;有不良孕产史(如曾生育过染色体异常胎儿、反复流产)的准妈妈;试管婴儿或双胎妊娠(部分医院支持,需提前咨询)的准妈妈;不想做羊水穿刺,且希望获得更高准确率筛查结果的准妈妈。
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羊穿

检查时间:一般在孕16-22周进行。

检查方法:在B超的引导下,用穿刺针穿过孕妇的腹壁和子宫壁,抽取少量羊水,然后对羊水内的胎儿细胞进行染色体核型分析等检查。

检查目的:准确判断胎儿是否存在染色体数目和结构异常,是胎儿染色体疾病诊断的 “金标准”

结果解读:结果显示未见异常或异常染色体核型。

参考价格:一般在300-800元不等,详细价格以当地医疗服务价格为准。

适用人群高龄准妈妈(35 岁及以上)唐筛或无创 DNA 结果为高风险的准妈妈;有明确遗传病史(如家族中有染色体异常患者)的准妈妈;超声检查发现胎儿结构异常(如心脏畸形、脑部异常)的准妈妈;有不良孕产史(如曾生育染色体异常胎儿、反复流产 3 次及以上)的准妈妈。

这四项检查不能相互替代,

NT 和唐筛是初步的筛查手段,

无创 DNA 是更精准的筛查,

羊穿是诊断性检查。

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参考文献




[1]医药养生保健报/2024 年/11 月/30 日/第 005 版 孕产咨询 孕期超声大排畸 守护宝宝健康成长! 临海市妇幼保健院超声科 陈倩.

[2]健康·母 婴 Family Medicine孕期最重要的一次产检:胎儿超声大排畸 文/罗 勤博士 华中师范大学生命科学学院